精准医疗：颠覆医疗进行时

2016年，中国精准医疗发展也进入加速期，3月5日，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目，而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略。尽管在经历“资本寒冬”，但基因产业上的创业公司融资力度依然不减。据资料显示，2016年中国精准医疗的市场规模已达400亿人民币。 

什么是精准医疗？

传统医疗痛点催生精准医疗。传统医疗是在结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果千差万别。相关数据显示，运用传统医疗方案，治愈肿瘤的无效率高达75%，治愈糖尿症的无效率为43%。由此可知，传统医疗在治疗重大疾病面前依然束手无策。随着科学的发展和技术的进步，人们也逐步意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外部环境共同作用的结果。

精准医疗正是在这样的背景下应运而生，充分借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并能在病发之前就有望有效预防。

精准医疗具有定量化、个性化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医疗的重要革新，进一步解决了传统医疗的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗一方面可以提升医疗效率，另一方面还可以降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。

精准医疗的内涵所在

（1）诊断：基因测序技术实现精准诊断

从人类发现DNA的双螺旋结构，第一次窥探到生命体如何继承和存储生物信息，到“人类基因组计划”宣布完成，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器，而精准医疗的基础便是完成人类的基因组测序。基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术。

以肿瘤为例，每个肿瘤都有自己的基因图谱。精准医疗就是要借助基因测序技术，准确找到每一位病患的基因变异信息，从而选择恰如其分的治疗方式。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。

（2）治疗：靶向用药实现精准治疗

传统药物治疗对待病人都是对症下药，千篇一律；精准医疗则以大数据分析结果为依据，将病患的内在基因和外在环境结合，为其定制个性化治疗方案，实现靶向用药。

以肿瘤为例，传统肿瘤治疗主要有手术、放疗及化疗三种治疗方式，治疗过程往往既折磨病患身体又折磨病患心理；精准治疗则可以依靠基因测序等技术，有效识别肿瘤细胞与正常细胞之间的差别，有针对性地杀死肿瘤细胞及驱动其生长的细胞群，同时对正常细胞的危害降到最低点。既能通过检测肿瘤靶向药物靶点，实行分子靶向用药，提高用药效率；又能通过临床肿瘤基因组学的研究，筛选并发现不同患者对同种药物治疗存在个体差异的遗传指标，并依据指标实现临床上的差异化用药，提高药物治疗的安全性，进而实现个性化治疗。

（3）预防：大数据实现精准预防

医学大数据（medical big data）泛指所有与医疗和生命健康相关的大数据，依据来源，又可分为生物大数据、临床大数据和健康大数据。生物大数据是有关生物标本和基因测序信息的大数据，其中，组学大数据是重要构成。与传统分子生物学研究相比，组学大数据能将碎片化的遗传学、生物化学等基础研究系统化，具有数据容量大、动态性强、复杂性高等特点；临床大数据是源于医院常规临床诊治、科研和管理过程中产生的数据，包括门\急诊记录、住院记录、影像记录、实验室记录、用药记录、手术记录、随访记录和医疗保险数据，具有数据量庞大、产生速度快、数据结构复杂、价值密度低等典型大数据特征；健康大数据来自专门设计的基于大量人群的医学研究或疾病监测，如全国营养学和健康调查、出生缺陷监测研究、传染病及肿瘤登记报告等数据。

为了更加有效地预防疾病及防范风险，打通从基因组数据到临床应用，从基因组数据到健康干预之间的道路显得尤为必要。一方面，建立基因组数据与临床数据之间的有效联系，可考虑通过构建预测癌症、提高诊断精度以及反映疗效的模型，及时找到突变基因与诱发疾病之间的因果联系；另一方面，建立基因组数据与健康数据之间有效联系，可考虑通过构建预测疾病风险、健康干预计划之间的模型，通过个人健康管理，从而预防和控制疾病。

精准医疗还有多远？

　　美国国立卫生研究院对精准医疗的定义是：建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。2016年美国在精准医疗计划上投资2.15亿美元，从逾百万美国志愿者那里收集数据、找寻科学证据，将精准医疗从概念推进到临床应用。

法国政府也宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，将其命名为：法国基因组医疗2025（France Genomic Medicine 2025）。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能力为整体目标，预计在全国范围内建立12个基因测序平台，2个国家数据中心。

在世界范围内，还有英国10万人基因组计划、韩国万人基因组计划、澳大利亚零儿童癌症计划等精准医疗计划已获得重大推进。数据显示，目前，精准医疗全球市场规模已突破600亿美元，其中精准诊断领域约为100亿美元，精准治疗领域500亿美元左右。今后5年，全球精准医疗市场规模，还将以每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。

在全球性的精准医疗热下，精准医疗仿佛呼之欲出，但其实精准医疗的真正落地还要面临很多困难。

首先，对于现行的医疗制度来说，精准医疗还需要很多规则或者习惯的改变。在医疗信息记录上，要按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录。除了病人基本信息外，还需要家族病史、饮食、运动习惯等。

其次，在目前的医疗IT架构内对精准医疗的支撑也存在问题。在2017年的政协会议上，全国政协委员、福建省立医院主任医师侯建明就表示，精准医学是近年来医学研究热点，但是目前我国数据共享方面还存在很大问题，临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，我国数据共享机制仍不健全。建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以此夯实精准医疗的数据资源基础，实现医疗资源集约化管理与利用。

除了数据共享外，如何借助IT系统最终实现将医疗大数据提取出知识并最终应用到对患者的治疗上，也是对现有医院信息中心负责人们提出的重大挑战。

更多相关资料，请详见：《国开联发布的中国精准医疗行业投资策略与未来趋势报告（2017版）》